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NT超声筛查知多少

发布时间:2011-12-13

1.什么是唐氏综合症?为什么要进行唐氏综合症筛查?

       21-三体综合症,又称唐氏综合症,是一种最多见的染色体疾病。患者具有特殊面容:眼距宽、外脸角上斜、塌鼻梁、口张舌伸,智力低下,生活不能自理。此综合症是导致严重学习障碍的最常见原因,而且通常合并心脏缺陷及视力、听力异常,大约一半患者可生存至60 岁,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。未经筛查人群中,其发生率为1∶500,通常其不具有遗传性,即使没有唐氏综合症家族史的孕妇也可发生。因此,进行大规模产前筛查,对高危患者进行产前诊断是非常必要的。

2.什么是NT?为什么要测量NT

       NT是胎儿颈背部透明膜厚度的英文缩写,即胎儿颈背部皮下液体积聚的声像图表现。某些染色体异常的胎儿、先天性心脏病的胎儿、先天性遗传病的胎儿常常在妊娠早期表现为NT 增厚,因此,NT 可以作为一项染色体异常的标志物,NT增厚会增加胎儿染色体异常的风险。

3.能不能只测量NT 就能确定胎儿是不是唐氏综合症?

    不能,NT 增厚只能说明胎儿染色体异常的风险较高,还需要进一步做侵入性产前检查,如绒毛活检和羊水细胞学检查才能确定胎儿是不是唐氏综合症。

4. 目前最佳的唐氏综合症筛查方案是什么?

    最早我们只根据孕妇年龄进行筛查,年龄大于35岁的孕妇为高危,这种筛查方法只能发现30%的唐氏综合症患儿,却扩大了侵入性检查的范围;另一种方案是妊娠16-20 周,综合孕妇年龄和血清学检查进行筛查,其只能发现50-70%的患儿;我院率先引进目前国际上最为先进的筛查方案:妊娠11-13+6 周综合孕妇年龄、超声测量NT、胎儿鼻骨、母血清学检查,可以大大提高患儿的检出率,同时将筛查孕周提前,及早发现异常胎儿,及早终止妊娠,减轻了孕妇的精神负担。

 

作者:admin 文章来源:天津中心妇产科医院
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